阿汤 诊室

18日，一位40岁左右的女性患者来到了我的诊室。

看到她的第一眼，从面部表情推测，

(资料图)

又像是一位焦虑障碍的患者。

为什么是又？

由于疫情影响，这类患者明显多于往常

医生，您看看，我这病是不是渐冻症，不会像霍金一样吧！

渐冻 症

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专业术语“运动神经元病”

由于没有特别好的治疗办法

且病情进展较快

预后大多不良

我看了几家医院，他们说最严重的情况下渐冻症也有可能……要真是渐冻症，我该怎么办？

您先别急，把病情详细说给我听

哎！说来话长

……

2年前，张女士在不经意间发现自己吃饭时，会出现端碗费力，甚至掉落，也不能提之前能提的重物。

之后病情一直不见好转，关注后才发现两手部肌肉有些萎缩，但从来不痛不麻。

也正是因为这些特点，越来越觉得像是渐冻症，给她造成了巨大的压力。

出现肌肉萎缩的情况有很多种

不过当务之急是您得住院

我们给您做一些针对性的检查

第二天

给张女士做了一个肌电图。

她的感觉神经有问题，基本可以排除渐冻症了。

但感觉神经和运动神经的问题却都很严重，而且很特殊———多条神经均匀性脱髓鞘病变。

打个比方，多数脱髓鞘改变局限在某一个或几个区域。就像高速公路出现拥堵，最常见的原因是某一条车道的某一段出现了车祸。他在高速公路，被堵在后面。

而张女士的肌电图表现就像是高速公路的一条车道全面封闭。

这时，张女士不经意间的一句话提醒了我。

我父亲也有肌肉萎缩，但去过很多三甲大医院，他们说是糖尿病的并发症。

您父亲血糖控制得怎么样？有没有出现手或足部的烧灼痛或感觉异常？

没有，就只有肌肉萎缩，他血糖控制得一直都很好！

您放心，您肯定不是渐冻症，但具体是什么病，我们全科医生讨论后再给您答复。

到这里，我把她的病史做了归纳，发现了一些特别之处：

有疑似家族遗传性。

虽然仅仅表现为无力和肌肉萎缩，但肌电图提示感觉神经也有问题。

肌电图检查病变对称，损害均匀。

我把这些情况在科里的大讨论上详细地做了汇报，大家一致倾向于另一种疾病——腓骨肌萎缩症！并一致通过接下来的重点是做基因检测。

一个月后

漫长等待终于过去了

3月20日基因结果终于出来了

结果证实了我们的推理

腓骨肌萎缩症在我国已确定为罕见病。

是周围神经病变引起的遗传病，显著特点是对称性、缓慢，进行性的四肢周围神经髓鞘脱失和轴索变性，造成肢体远端肌肉的萎缩和无力。

基因检测已成为对该病早期诊断的重要工具。

结语

这个结果，对张女士来说，也是不幸中的万幸。

虽然目前腓骨肌萎缩症还没有特别好的治疗办法，但大多数情况下，它进展缓慢，对生活的影响要比渐冻症小得多，张女士也不用过于焦虑了。

同时再也不用花费大量的时间、金钱去四处求医了——期待我们神经内科进一步的发展，早日在这种疾病的治疗上也能取得突破！

参考文献：

1、《腓骨肌萎缩症外科治疗专家共识》中华骨与关节外科杂志. 2022,15(09)

2、《PMP22基因重复突变导致的腓骨肌萎缩症1例》临床神经病学杂志. 2021,34(03)

（转自：上海奉贤）